哈佛AI模型popEVE登Nature，精准诊断罕见病力压谷歌 - AI资讯

type

status

date

slug

summary

popEVE：结合进化与群体数据的深度生成模型

popEVE的全称是“Proteome-wide model for human disease genetics”。与以往单纯依赖序列信息的模型不同，popEVE是一款结合了进化信息和海量人类群体数据的深度生成模型。

早在2021年，该团队就曾开发出变异效应进化模型EVE，虽然当时已能区分良性或有害突变，但在跨基因比较和严重程度量化上存在短板。新一代的popEVE在大型语言蛋白质模型（LLM在生物学领域的应用）的基础上，整合了来自英国生物样本库（UK Biobank）的庞大人类数据。这种结合使得模型能够在全蛋白质组范围内，精准评估基因变异的有害程度，从而有望彻底改变遗传疾病的诊断方式。

98%准确率：性能超越谷歌AlphaMissense

为了验证popEVE的效能，研究团队分析了超过3.1万个患有严重发育障碍的儿童家庭的遗传数据。结果令人震惊：在98%的病例中，popEVE成功将共同突变标记为最具破坏性的变异。

在这一领域，谷歌DeepMind团队曾凭借AlphaFold的衍生工具AlphaMissense一鸣惊人，达到了约89%的预测准确率。然而，哈佛团队的对比研究显示，popEVE在识别致病变异的表现上优于AlphaMissense。

统计分析揭示了一个关键的临床差异：AlphaMissense平均预测每个人会有五种“致病”变异，而popEVE的预测结果则不到一种。在临床环境中，这种差异至关重要。过度预测往往会导致误诊和不必要的焦虑，而popEVE的高特异性使其更适合作为临床辅助工具。此外，popEVE还发现了123个此前被认为与发育障碍无关的潜在致病基因。

突破性能力：无需父母数据即可判断“严重程度”

popEVE最大的技术突破在于其对疾病“严重程度”的判断能力。在遗传病学中，有些蛋白功能的受损可能仅在晚年产生轻微影响，而另一些则可能在儿童期致命。传统的AI模型往往难以区分这两者，统统归类为“致病”。

popEVE则能够通过分数直观地展示变异的破坏力。在测试中，该模型不仅能区分致病变异和良性变异，还能有效识别出健康对照组，其平均精度比次优模型提升了3.2%。

更值得一提的是，popEVE能够仅凭儿童的基因组数据识别可能的因果变异，而无需父母的遗传数据进行比对。这一特性极大地降低了罕见病筛查的门槛和成本，使得更多家庭能够受益于AI辅助诊断技术。

开源与未来：从诊断扩展到药物发现

尽管popEVE目前仍是一个研究工具，尚未获得FDA批准作为独立诊断设备使用，但其潜力不可估量。目前该模型已经开源，研究人员可以通过在线门户访问使用。这体现了AI社区开放共享的精神，有助于加速全球医疗科研的进程。

除了辅助诊断，该团队表示，popEVE未来的应用将扩展到药物发现领域。由于该模型能够精确定位蛋白质结构中的特定致病机制，它将为新药研发提供关键的靶点信息，帮助科学家开发出更精准的治疗方案。

随着人工智能技术的不断演进，像popEVE这样的大模型正在逐步走出实验室，解决现实世界中最棘手的问题。从AI变现的角度看，医疗健康领域无疑是未来AI技术落地最广阔、最具社会价值的赛道之一。

想要了解更多关于OpenAI、ChatGPT以及全球AI新闻的最新动态，请持续关注专业AI门户 AINEWS，我们将为您带来最及时的AI日报和深度解读。